Zu den klinischen Symptomen eines Thiaminmangels zählen

• Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel – Erhöhung des Pyruvat- und Laktatspiegels im Blut als Folge der herabgesetzten Pyruvatdecarboxylierung, (sekundäre) Azidose, verminderte Thiaminausscheidung im Urin (normal >66 µg/24 Stunden, marginal 27-65, schwerer Mangel <27) [13]
• Bei der akuten Form des ausgeprägten Thiaminmangels kommt es klinisch zur metabolischen Azidose (Störungen im Säure-Basen-Haushalt aufgrund der Zunahme der organische Säuren, wodurch der pH-Wert des Blutes unter 7,36 sinkt) – unter Umständen in Verbindung mit Herzversagen [2]
•  Periphere Neuropathien – Erkrankung des peripheren Nervensystems, neurologische Störungen, Störungen in der neuromuskulären Informationsübertragung – insbesondere in den Extremitäten mit dem höchsten Aktivitätsgrad [5, 14, 15, 17, 19, 20]
• Muskelatrophie – Muskelschwund, fortschreitender Verlust der Muskelmasse sowie -kraft und eingeschränkte beziehungsweise aufgehobene Muskelfunktion – einhergehend mit Muskelschwäche, Muskelschmerzen und -krämpfen (Wadenkrämpfe), unwillkürlichen Muskelzuckungen und einer erhöhten Anfälligkeit [5, 14, 15, 17, 19, 20]
• Tachycardie – Herzrhythmusstörungen mit gesteigerter Herzfrequenz, anhaltende Pulsbeschleunigung auf über 100 regelmäßige Schläge pro Minute, ohne dass ein vermehrter Bedarf an Herzpumpkraft besteht [5, 14, 15, 19, 20]
•  Veränderungen im Elektrokardiogramm [17]        
• Einschränkung der Leistungsfähigkeit [5]        
• Gedächtnisverlust [5, 14, 15, 17, 19, 20]        
• Psychische Labilität in Form von Konzentrationsschwäche, Reizbarkeit, Depressionen und Angstzuständen [17]        
• Apathie – Teilnahmslosigkeit, mangelnde Erregbarkeit sowie Unempfindlichkeit gegenüber äußeren Reizen [14, 15, 19, 20]        
• Schlafstörungen [14, 15, 19, 20]        
•  Appetitlosigkeit [17]        
• Anorexia nervosa [14, 15, 17, 19, 20]        
• Gastrointestinale Störungen – Nausea (Übelkeit, Brechreiz) [14, 15, 17, 19, 20]        
• Herabsetzung der Magensaftsekretion [17]

Neurologische Symptome

• Degenerative Polyneuropathien der Extremitäten (bilateral, symmetrisch) [1, 7, 8, 9, 17]        
• Parästhesien – Kribbeln, Taubheit, Einschlafen der Glieder, Kälte- und Wärmewahrnehmungsstörungen [7, 9]        
• Augenzittern, Doppeltsehen [1, 7, 8, 9]        
• Gedächtnisstörungen [1, 7, 8, 9]        
• Reflexstörungen [7, 9]        
• Hängefuß [7, 9]        
• Krämpfe [7, 9]        
• Burning Feet Syndrom – anfallweise auftretendes, schmerzhaftes Brennen der Füße [7, 9]        
• Gliedmaßenataxie – neurologische Störung der üblichen Bewegungsabläufe und der Gleichgewichtsregulierung [7, 9]        
• Atrophie der Extremitätenmuskulatur, Muskelschwäche [1, 7, 8, 9]        
• Lähmungen [7, 9]

Kardiovaskuläre Symptome

• Herzrhythmusstörungen [7, 9]        
• Sinustachykardie – vom Sinusknoten („Schrittmacher des Herzens“) ausgehende gesteigerte Herzfrequenz auf über 100 regelmäßige Schläge pro Minute [7, 9, 17]        
• Herzvergrößerung [7, 9, 17]        
• Rechtsdilatation (Beriberi Herz) – Erweiterung der rechten Seite des Herzens (betrifft Vorhof und Kammer) durch Überdehnung infolge übermäßiger Füllung, verursacht durch gehemmten Abfluss aus den Hohlorganen [7, 9]        
• Perikarderguss – krankhafte Flüssigkeitsansammlung aufgrund einer Entzündung, wobei das Flüssigkeitsvolumen des Herzbeutels auf bis zu einem Liter ansteigen kann, das normalerweise 20 bis 50 ml beträgt [7, 9]        
• Herzinsuffizienz (Herzschwäche) – verminderte Pumpfunktion des Herzens mit der Folge einer unzureichenden Versorgung des Körpers mit Blut und Sauerstoff, kann zum Blutstau in der Lunge und den anderen Organen führen [7, 9, 17]

Sonstige Merkmale

• Lungen- und periphere Ödeme (im Gesicht, an unteren Extremitäten, am Körperstamm) [1, 8, 17]        
•  Aszites (Bauchwassersucht) – krankhafte Flüssigkeitsansammlung in der freien Bauchhöhle [7, 9]        
• Selten Laktatazidose ohne Ödeme (Shoshin disease) – Anstieg des Laktatwertes im Blut und gleichzeitiger Abfall des Blut-pH-Wertes, Übersäuerung des Blutes, bedingt durch die Anhäufung von Milchsäure; bei ausgeprägten Fällen kann eine Laktatazidose zu einem Schock und Versagen der Nierenfunktion führen [7, 9]        
• Orthopnoe – Atemnot beziehungsweise erschwerte Atmung (Dyspnoe), die in horizontaler Lage (im Bett) auftritt und sich beim Aufrichten des Oberkörpers bessert; häufiges Vorkommen in Verbindung mit Herzinsuffizienz [7, 9]

Neurologische Symptome

• Nystagmus („Augenzittern“) – unkontrollierbare, rhythmische Bewegungen eines Organs, üblicherweise der Augen [7, 9]        
• Doppeltsehen [7, 9]        
• Ophthalmoplegie – Augenmuskellähmung [7, 9]        
•  Zerebelläre Ataxie – neurologische Störung der üblichen Bewegungsabläufe und der Gleichgewichtsregulierung [7, 9]        
• Paralyse – vollständige Lähmung der motorischen Nerven eines Körperteils – beim Wernicke-Korsakow-Syndrom handelt es sich um eine Paralyse des 6. Hirnnervs [7, 9        
• Polyneuropathie (burning Feet Syndrom) [7, 9]        
• Reflexstörungen [7, 9]

Sonstige Merkmale

• Psychosen – schwere psychische Störungen, die mit einem zeitweiligen weitgehenden Verlust des Realitätsbezugs einhergehen; zu den auffälligen Symptomen gehören Wahn und Halluzinationen [7, 9]        
• Gedächtnisverlust [7, 9]        
• Bewusstseinsstörungen, Desorientiertheit [7, 9]        
• Apathie und Somnolenz (Benommenheit mit abnormaler Schläfrigkeit) [7, 9]        
• Überregbarkeit [7, 9]        
• Vegetative Störungen, wie Hypotonie (niedriger Blutdruck mit unzureichender Durchblutung), Hypothermie (Unterkühlung) und Hyperhidrose (übermäßige Schweißproduktion) [7, 9]

Auswirkungen von Alkohol auf den Thiaminstoffwechsel [6, 11].

• Hemmung des Transports von Vitamin B1 [4.2.]        
• Blockierung der Thiamin-Umwandlung in das aktive Coenzym Thiaminpyrophosphat, welches insbesondere für die Energieproduktion zuständig ist [4.2.]        
• Hoher Thiamin-Verbrauch, da Vitamin B1 für den biochemischen Alkoholabbau benötigt wird [4.2.]        
• Verstärkte Ausscheidung über die Niere [4.2.]

Neurologische Symptome

• Krämpfe durch einen erhöhten intrakraniellen Druck (erhöhten Hirndruck) [7, 9, 17]

Kardiovaskuläre Symptome

• Tachykardie [17]        
• Herzinsuffizienz [7, 9, 11, 17]

Sonstige Merkmale

• Übelkeit, Erbrechen [11]        
• Durchfall [17]        
•  Zyanose – Blaufärbung der Haut, besonders an den Lippen und Fingern (zu der Verfärbung kommt es, wenn weniger als 35 % des Hämoglobin (roten Blutfarbstoffs) mit Sauerstoff besetzt ist) [17]        
• Koliken –  Anfall heftiger krampfartiger Schmerzen, verursacht durch die krampfhafte Zusammenziehung eines Hohlorgans (zum Beispiel Darm, Harnleiter, Gallenblase) [17]        
• Dyspnoe – Atemnot beziehungsweise erschwerte Atmung [7, 9]        
• Trinkschwäche [11]        
•  Apathie [11]        
• Unruhe [11]

Leuzinose – Ahornsirupkrankheit

• Gestörter Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren, was zur Anhäufung ihrer Ketoanaloga führt
• Bei der leichten oder intermittierenden Form der Leuzinose beträgt die Restaktivität der Dehydrogenase bis zu 40 % und bei der häufigeren klassischen Form etwa 2 % der Norm
• Durch Gabe von 10 bis 150 mg Vitamin B1 pro Tag und gleichzeitiger Einschränkung der Proteinzufuhr kann der Verlauf der leichten oder intermittierenden Form gebessert werden
• Ohne jegliche Behandlung kann die Leuzinose bei Patienten zu schweren neurologischen Veränderungen, physischen und mentalen Entwicklungsstörungen und bei schweren Fällen auch zum Tode führen [4.1.]

Leigh-Syndrom – nekrotisierende Enzephalomyelopathie

• Vermutliche handelt es sich um eine genetisch bedingte Störung der Thiamintriphosphattransferase mit gestörter Bildung des Thiamintriphosphats, in einigen Fällen in Kombination mit geschwächter Ketosäuredehydrogenase (TTP)        
• Patienten leiden unter neurologischen Ausfallerscheinungen, Nystagmus und Paralyse der externen Augenmuskeln, Krämpfe, Ataxie sowie Verwirrtheitszuständen, die einer Wernicke-Enzephalopathie ähneln
• Zur Therapie sollten Vitamin B1 und lipidlösliche Derivate (Fursultiamin) in Dosen bis zum Grammbereich verabreicht werden; durch Bikarbonatgaben und eine kohlenhydratarme Ernährung soll die gleichzeitig vorhandene Laktatazidose vermindert werden [4.1.]

Kongenitale Laktatazidose

• Defekt der Pyruvatdehydrogenase oder von Teilenzymen dieses Komplexes
• Klinische Symptome ähneln denen des Leigh-Syndroms, wobei eine klare Differenzierung dieser Enzymopathien häufig nicht möglich ist
• Sowohl die klinische Symptomatik als auch die Azidose ließen sich durch Thiamingaben nur in Einzelfällen beeinflussen [4.1.]

Thiaminresponsive megaloblastische Anämie

• Die Ursache dieser Stoffwechselstörung ist noch unklar, angenommen wird eine möglicherweise nur einzelne Gewebe betreffende Störung des Thiamintransports
• Eigentümliche Kombination von Anämie mit insulinabhängigem Diabetes mellitus und Innenohrtaubheit
• Zur Besserung der Anämie benötigt der Patient etwa 20 bis 100 mg Vitamin B1 täglich, nur in Ausnahmefällen verbessert sich auch der Diabetes mellitus [10, 12, 18] 

Literatur